Atrofia Muscolare Spinale: via allo screening neonatale in Sicilia

Parte in Sicilia lo screening obbligatorio neonatale per la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una terribile malattia genetica rara e invalidante che provoca la progressiva perdita dei motoneuroni, portando i bambini che ne sono affetti verso la morte o disabilità gravi permanenti.
L’assessorato regionale della Salute ha emanato il decreto attuativo della legge approvata dall’Ars lo scorso gennaio.
Il decreto individua la rete clinico-assistenziale dei centri che dovranno dotarsi di percorsi diagnostici terapeutici che regolamentino nel dettaglio le varie fasi del percorso assistenziale e le modalità di attuazione dello screening. Queste prevedono che il prelievo su cartoncino (dried blood spot) per lo screening venga eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato e venga inviato ai centri regionali dello screening neonatale esteso: Civico di Palermo e Policlinico di Catania. In caso di risultato positivo, è prevista l’esecuzione di un retest a partire dall’estrazione del DNA da altro spot dello stesso cartoncino. Se il retest dovesse confermare la positività alla SMA, viene attivata la rete assistenziale geograficamente di riferimento (Arnas Civico Di Cristina di Palermo e Policlinico di Catania), che eseguirà il test molecolare di secondo livello e, in caso di ulteriore positività, il neonato sarà trasferito al centro di riferimento presso il Policlinico di Messina per la presa in carico e il trattamento farmacologico o, successivamente, in base alle condizioni del neonato, ad altri centri della rete clinico-assistenziale.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare, camminare, deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti da SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90% dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.
“Lo screening – dice Antonio De Luca, primo firmatario all’Ars della legge – può salvare diverse vite e dare ai bambini che sono affetti da questa patologia una vita normale o quasi, grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo, si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni, è infatti cruciale: prima viene fatto il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto a un intervento tardivo.”